Prix Galien

Luxturna (voretigene neparvovec) is een éénmalige gentherapie voor kinderen en volwassenen met een zeldzame, erfelijke netvliesaandoening, die zonder behandeling tot gezichtsverlies en blindheid leidt. 1 Retinale dystrofie Erfelijke retinale dystrofie door RPE65-mutaties is een ernstige aandoening. Het RPE65-eiwit speelt een cruciale rol in de visuele cyclus; bij mutaties in dit gen wordt de visuele cyclus geblokkeerd. 1 Hierdoor neemt de gezichtsscherpte en het gezichtsveld af, en wordt de patiënt nachtblind door afgenomen lichtgevoeligheid. Uiteindelijk leidt de aandoening tot blindheid, vaak op jongvolwassen leeftijd. 2 De impact op de kwaliteit van leven is groot. 3 Er zijn geen andere behandelingen die het zicht bij deze patiënten kunnen stabiliseren of verbeteren. Luxturna is geïndiceerd voor de behandeling van volwassen en pediatrische patiënten met visusverlies door erfelijke retinale dystrofie veroorzaakt door bevestigde bi-allelische RPE65- mutaties en die voldoende levensvatbare retinacellen hebben. 1 In Nederland zijn ongeveer 45 patiënten met biallelische RPE65-mutaties bekend. 4 Niet al deze patiënten komen (meer) in aanmerking voor behandeling, bijvoorbeeld door onvoldoende levensvatbare retinacellen. 1,5 Werkingsmechanisme en toediening Luxturna is een gentherapie, op basis van adeno-geassocieerde virale vector serotype 2 (AAV2) als afgiftesysteem. Met één injectie wordt het werkende RPE65-gen in het oog gebracht. Het product wordt met een subretinale injectie na vitrectomie toegediend, met een interval van enkele dagen tussen beide ogen. 1 De behandeling moet worden uitgevoerd door een retinachirurg met ervaring in maculachirurgie. Er zijn in Nederland gespecialiseerde behandelcentra aangewezen. Luxturna ▼ , de eerste oculaire gentherapie voor RPE65 retinale dystrofie Effectiviteit Na behandeling met Luxturna kan de visuele cyclus herstellen en het gezichtsvermogen verbeteren. 1,5–7 Van de deelnemers kon 93% een testparcours onder een lagere lichtintensiteit succesvol afleggen. 6 72% kon het testparcours zelfs afleggen bij kaarslicht (1 lux; MLMT score 6; maximale verbetering). 6,7 De lichtgevoeligheid verbeterde binnen 30 dagen meer dan 100-maal. De verbeteringen in gezichtsvermogen zijn 4 jaar na behandeling met Luxturna nog aanwezig. 6,7 Er is een case-report beschikbaar waarin de eerste patiënt, meer dan 10 jaar geleden, zijn ervaring deelt over de behandeling en het effect op zijn kwaliteit van leven. 8 Veiligheid Het veiligheidsprofiel van Luxturna is consistent met vitrectomie en subretinale injectie. De meest voorkomende bijwerkingen gerelateerd aan de toedieningsprocedure waren: hyperemie van de conjunctiva, cataract, verhoogde intra-oculaire druk, retinascheur, dellen, maculagat, subretinale afzettingen, oogontsteking, oogirritatie, oogpijn en maculopathie. 1,6 De meeste bijwerkingen waren niet gerelateerd aan voretigene neparvovec en er werden geen vector-gerelateerde bijwerkingen gezien. 1,6 De referenties en verkorte productinformatie vindt u elders in deze uitgave . We reimaginemedicine Medicijnen ontdekken die het leven van patiënten verbeteren en verlengen. Dat drijft ons, elke dag opnieuw. Patiënten en dewetenschap staan centraal bij onze zoektocht. Wemaken gebruik van baanbrekende technologieën en samenwerkingsverbanden omenkele van demeest uitdagende gezondheidsproblemen in de samenleving aan te pakken. Denk bijvoorbeeld aan de erfelijke oogziekte netvliesdystrofie. Onze aanpak resulteert in innovatieve behandelingen. Enwe zijn vastberaden die beschikbaar te krijgen voor iedereen die ze nodig heeft, waar ook ter wereld. Leesmeer op https://www.novartis.nl . Figuur: versimpelde weergave van toediening van Luxturna via subretinale injectiecanule na vitrectomie 1 Figuur: verbetering in het afleggen van een gestandaardiseerd testparcours (MLMT) 5 0321LUX163339 PHARMACEUTICAL AWARD 2021 33 PRIX GALIEN NEDERLAND 2020-2021